Más puntualmente se aplica dicha designación a la investigación bioquímica de sustancias anormales en los fluidos del nido (sangre, orina, etc.) que sugieran o demuestren la existencia de un déficit congénito de alguna o algunas enzimas, esenciales para eI encadenamiento de procesos químicos que se denomina genéricamente metabolismo.
Las enzimas son sustancias "inteligentes" que aceleran los procesos químicos haciéndolos posibles. Son producidas por todas las células del cuerpo para finalidades muy diversas, comunes a todo el organismo como la producción de energía o muy especificas como la secreción de determinada hormona por la glándula dispuesta para ese fin.
La ausencia congénita o insuficiente producción de alguna enzima producirá riesgo o daño por carencia de sustancias esenciales o exceso y/o dificultad de depuración de otras.
Es condición fundamental para un Programa de Pesquisa que sea factible su realización por costo accesible (adecuada relación en la ecuación costo-beneficio), posible de aplicarla a poblaciones crecientes (sino de universalizarla como ha ido sucediendo con casi todas las inmunizaciones) fiabilidad del método propuesto, posibilidad de confirmación de los hallazgos positivos, ausencia de falsos negativos, finalmente prevalencia (es decir que el numero de casos que supongamos poder encontrar tenga la mejor relación posible con la aludida ecuación costobeneficio.).
La condición ultima y obvia es que, una vez hallado el niño que padece algún déficit, podamos hacer algo por el y/o su familia y entorno.
Se trata de poder ofrecerle una modificación a la historia natural de la enfermedad aun no sintomática (habitual mente a través de dietas especiales) o en alguna de estas entidades hacer por lo menos posible un adecuado informe genético que dificulte o impida la aparición de nuevas víctimas.
Es ley de la nación la realización en todo recién nacido vivo de la pesquisa de dos enfermedades causantes de severo retardo mental. Este logro legislativo se dio luego de una agotadora tarea de "lobby" más de 30 años después de iniciada esa posibilidad concreta en la Ciudad de Buenos Aires.
De ser detectadas dichas afecciones por el esfuerzo de la Fundación Endocrinológica Infantil (Hospital de niños Ricardo Gutiérrez) cuya sigla se aplica al estudio mismo FEI ese riesgo severo y definitivo es evitable por completo de manera sencilla, probada y realmente accesible para las organizaciones que otorgan cobertura, incluido el Estado.
La pesquisa del hipotiroidismo y fenilcetonuria, es entonces desde hace pocos anos, obligatoria en todo el territorio nacional, todo ello suficientemente reglamentado y publicitado entre los responsables de su cumplimiento: profesionales, entidades, etc..
Sin embargo no se cumple. Una ley nacional es de casi exclusiva aplicación metropolitana y ello, con suerte. Si, con suerte, pues se aplica en forma parcial aun en nuestros mejores hospitales, por carencias presupuestarias y/o elección de prioridades.
Un mal uso de los derechos del federalismo ha permitido incluso nuevamente por "cuestiones presupuestarias", así consta en actas que el parlamento de una provincia de las mas ricas y cultas como Córdoba, denegara por ley provincial la aplicación de la obligatoriedad de la pesquisa.

HOY
El tiempo pasa y el progreso nos alcanza. Por lo menos, nos persigue.
La ciudad de Buenos Aires es beneficiaria de la instalación de un equipo para la pesquisa de enfermedades metabólicas, de notable, asombrosa infalibilidad.
El Espectrómetro de Masa en Tándem EMT permite detectar en minutos 23 enfermedades diferentes causantes de retardo mental y otros severos daños multiorgánicos (en particular severa agresión del cerebro y el hígado), con consecuencias catastróficas y aun fatales.
Debiéramos, justicieramente haber dicho "fatales y aun catastróficas", por la severidad de las consecuencias en quienes sobreviven.
Sumadas, dichas afeccionesdéficits enzimáticos superan la incidencia (porcentaje de aparición de casos para una población determinada) una de las enfermedades obligadamente buscables por ley (excluyendo eI hipotiroidismo, afección de otra índole).
Lo deseable seria no reemplazar una búsqueda por otra sino complementarlas en cuantos niños ello sea posible de momento. Para ello se requerirá el apoyo obligado de las entidades de cualquier nivel que aleguen velar por la salud de los miembros de la familia, hasta la eventual universalización de estos estudios.
El aparato entregado por sus disertadores (G. B. y USA) a uno de sus pares en la investigación de estos problemas, Dr. Néstor Chamoles, fue el cuarto en instalarse en el mundo; actualmente ya funcionan trece proyectos.
Aun es el único equipo de estas características en íbero América (España, Portugal y toda América Latina).
La Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas FESEN utiliza este equipo con fines diagnósticos para las terapias intensivas de los hospitales pediátricos de área Metropolitana (Garrahan, Gutiérrez, Elizalde, Sardá, Clínicas, etc.) en forma gratuita.
En cambio su utilización como método de pesquisa neonatal, en la cual es infalible e irremplazable, se demora mas de la cuenta tanto en el universo de la seguridad publica como de la privada, la cual no lo ha considerado aun entre sus prioridades.
Es necesario dar a conocer que dicha pesquisa es ya obligatoria en todo recién nacida en la maternidad dei Hospital Alemán. Y que una segunda institución Sanatorio Mater Dei difunde su uso aun sin carácter obligatorio y general.
Muy poco, en realidad para los casi dos años de vigencia de esta posibilidad fenomenal de prevenir daños tan deletéreos.
Los "2000" serán años de prevención.
La fijación de prioridades en las diferentes poblaciones accesibles es un rasgo inteligente, hasta poder universalizar cualquier prestación, todo ello hasta tanto una deseable mutación cerebral del "Homo Terrícola Dominante" permita extender TODOS LOS BENEFICIOS A TODOS LOS NIÑOS.

Dr. Mario Ignacio Brotsky
Pediatra - Asesor en Educación para la salud de FESEN
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